L’emofilia B è una rara condizione genetica causata dalla mancanza del fattore IX di coagulazione del sangue (FIX). Poiché impedisce al sangue di coagulare in modo efficace, la malattia porta a emorragie incontrollabili che possono essere pericolose per la vita. Mentre la maggior parte delle persone affette dalla malattia eredita la condizione genetica dai genitori, circa un terzo dei casi è causato da mutazioni genetiche spontanee.

Ma ora una nuova terapia genica potrebbe essere la chiave per ridurre il rischio. In uno studio su scala ridotta condotto per sei mesi, nove soggetti su dieci con emofilia grave o moderatamente grave hanno risposto a un unico trattamento, un ciclo di terapia con FLT180a. Questo ha portato alla sintesi epatica continua della proteina, il che significa che i partecipanti non hanno più bisogno di iniezioni regolari.

Sebbene il trattamento sia ancora in fase iniziale e la sperimentazione abbia coinvolto un numero molto limitato di persone, “[w]siamo molto entusiasti dei risultati”, ha dichiarato Pratima Chowdary, uno dei medici che ha sviluppato il trattamento. La dottoressa ritiene inoltre che la cura dell’emofilia “sarà una realtà per la maggior parte degli adulti nei prossimi uno o tre anni”. secondo BBC.

Un “miracolo” che cambia la vita

Elliott Mason, che è stato uno dei soggetti della sperimentazione, afferma che il trattamento ha reso la sua vita “completamente normale”, aggiungendo: “Non ho più avuto alcun trattamento da quando ho fatto la terapia, è davvero un miracolo, beh, è scienza, ma per me è abbastanza miracoloso”.

L’attuale trattamento dell’emofilia prevede iniezioni regolari, generalmente una volta alla settimana, per compensare la mancanza del fattore IX di coagulazione. Tuttavia, anche questo trattamento oneroso non sempre previene i danni debilitanti alle articolazioni.

Il nuovo metodo, invece, fornisce diverse copie del gene che codifica per il fattore di coagulazione alle cellule del fegato. Invece di richiedere la proteina da una fonte esterna, fornisce all’organismo i codici necessari per produrla da solo. In questo modo, una singola iniezione di trattamento genico potrebbe curare la condizione a lungo termine.

Mason ha anche detto BBC che il trattamento è durato circa un’ora.

Dati promettenti

I risultati dello studio clinico hanno dimostrato che dei 10 soggetti, cinque avevano livelli normali di fattori di coagulazione del sangue, mentre gli altri tre avevano livelli elevati, ma comunque inferiori alla norma. Solo uno di loro aveva livelli di fattore IX eccessivamente elevati, che hanno causato la formazione di un coagulo di sangue.

“Eliminare la necessità per i pazienti emofilici di iniettarsi regolarmente la proteina mancante è un passo importante per migliorare la loro qualità di vita”, ha dichiarato Chowdary in un comunicato stampa. comunicato stampa.

“Questi dati iniziali sono promettenti, ma continuiamo a monitorare gli studi di terapia genica con attenzione e cautela, come per tutti i nuovi trattamenti”, ha dichiarato Clive Smith, presidente della Haemophilia Society. BBC. “Se si dimostrerà che sono sicuri ed efficaci, il NICE [National Institute for Health and Care Excellence] e l’NHS [National Health Service] devono collaborare per rendere disponibili questi trattamenti innovativi”.

Sebbene lo studio offra una speranza per il trattamento dell’emofilia B, è stato testato su un gruppo molto ristretto di soggetti. Inoltre, uno dei pazienti ha subito un grave coagulo di sangue. Pertanto, il passo successivo è la sperimentazione di fase III, che prevede il test del trattamento su un gruppo più ampio di persone.

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista New England Journal of Medicine.

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